Google DeepMind tədqiqatçıları genetik mutasiyaları təhlil edən və onların xəstəliklərə səbəb olub-olmadığını proqnozlaşdıran alət təqdim ediblər.

Valyuta.az xəbər verir ki, AlphaMissense aləti ümumi genetik mutasiyaları müəyyən etməyə imkan verən insanlardan və əlaqəli primatlardan alınan DNT üzrə təlim keçib. Bu alət əldə edilən məlumatlar əsasında mutasiyaları və onların potensial nəticələrini tanıya bilir.

O, genetik kodda yalnız bir hərfi dəyişən səhv mutasiyalara diqqət yetirir. Tipik olaraq, bir insanda bu mutasiyaların təxminən 9000-i var və onlar ya zərərsiz ola bilər, ya da müxtəlif xəstəliklərə, o cümlədən kistik fibroz və ya xərçəng kimi ciddi xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Bu günə qədər alimlər dörd milyona yaxın belə mutasiya aşkar ediblər, lakin onların yalnız 2%-i xəstəliyə səbəb olur. Ümumilikdə 71 milyon mümkün mutasiya var və AlphaMissense aləti onları təhlil edərək 89%-ni 90% dəqiqliklə proqnozlaşdırmağa müvəffəq olub.

Hər bir mutasiyaya potensial təhlükəsini göstərən bir bal verilir. Təhlil nəticəsində mutasiyaların 57%-i ehtimal ki, zərərsiz, 32%-i xəstəlik törətmək ehtimalı, qalanları isə müəyyən edilməmiş olaraq təsnif edilib.

Bu alətdən istifadə etməklə yaradılmış verilənlər bazası artıq alimlərin ixtiyarındadır və bununla bağlı araşdırmalar “Science” jurnalında dərc olunub.

Mütəxəssislər qeyd edirlər ki, AlphaMissense əvvəllər mövcud olan alətlərlə müqayisədə üstün performans nümayiş etdirib. Yaradıcılar bu alətin klinik diaqnostika üçün nəzərdə tutulmadığını qeyd etsə də, nadir xəstəliklərin aşkarlanma sürətinin artırılmasında və yeni xəstəlik törədən genlərin tapılmasında faydalı ola, bu da öz növbəsində yeni müalicə üsullarının inkişafına səbəb ola bilər.

Nicat